早发型癫痫出血性的基因检测

发生于新生儿期或婴儿晚期的晚长发脑瘤癫痫会导致不堪重负的认知功能障碍和社会活动发育障碍，我们通常把它起因频繁发生的脑瘤发作或发作间期脑瘤的集活动[1]。对于这类病症的评估确诊，除了大脑结构异常、先天性代谢异常的监控之外，性状样品已成为一项举足轻重的确诊工具[2]。

如今，晚长发脑瘤癫痫的病因四处寻找已扩展到数据处理性状数据处理、性状元件（ gene panels）以及全之内含子组数据处理的商业中。另之外，表型特征、畸形学、脑瘤发作症状学和脑电图健康检查可以帮助识别特定的脑瘤综合征，以及提示对应的性状样品方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

查看信源定址

编辑： neuro210